亞洲雙極性疾患基因網絡研究

研究目的：

本研究最主要的目標是希望透過深度的搜集五個亞洲國家雙極性疾患和健康族群的臨床表徵資料和基因資料，在亞洲人群中識別與雙極性疾患相關的遺傳變異，並探討臨床症狀差異及其與遺傳變異和環境危險因子的關係。其二是結合歐洲人種的雙極性疾患資料(Psychiatric Genomics Consortium 和Bipolar Sequencing Project)一同分析，比較跨族群的遺傳結構和計算多基因風險評分(多基因風險評分：指將多個與疾病相關的基因變異透過統計模型同計算出一風險分數)。最後進行跨譜系、跨疾病的分析，以識別可能的致病變異以進一步了解嚴重精神疾病的分子機制。

雙極性疾患是嚴重且多重因子導致的神經精神疾病，造成沈重的疾病負擔，其終生盛行率約在1-2%，根據雙胞胎研究得知遺傳率約在0.59到0.87之間，遺傳的效應在大型的收養研究中可以得到驗證，雖然撫養的效應存在，但遺傳仍然是罹患雙極性疾患的主因。遺傳研究方面，過去已經找出64個可能與雙極性疾患有關的基因位點，提供我們初步了解可能的發病機制，雖然如此，雙極性疾患的遺傳研究仍然落後於其他精神疾病，目前發現的基因位點僅是整體遺傳變異的一小部分，在常見和罕見的等位基因頻譜還有更多等待發現。亞洲人種佔全世界57%，但，過去大型研究的樣本主要來自於歐洲人種，這些歐洲人種的基因變異該如何應用於亞洲人種以及是否加劇了醫療的差距仍是未知，也較少研究利用深 度的臨床表徵資料來探討環境相關的危險因子，因此，納入亞洲人種對於雙極性疾患的遺傳研究是十分重要的。本研究由美國、台灣、韓國、新加波、印度和巴基斯坦等組成跨國研究，招募來自東亞和南亞國家的受試者，透過增加亞洲人種的基因和深度臨床表徵資料來豐富研究資訊，以探討亞洲人種可能的致病基因位點、臨床症狀差異和環境危險因子間的關係，並結合歐洲人種資料進行跨譜系、跨疾病的分析，以識別可能的致病變異，以進一步了解雙極性疾患的分子機制並促進全球心理健康平等。

計畫成果預期可以亞洲人群中識別與雙極性疾患相關的遺傳變異，並探討臨床症狀差異及其與遺傳變異和環境危險因子的關係以及了解雙極性疾患的分子機制。但是在基因分析研究結果尚未經由其他獨立樣本證實之前，不會提供參加者檢測結果，也無法提供基因分析諮詢服務。對於受訪者本身可能沒有立即之直接效益。

受試者資料保護：
任何可辨識受試者的身份紀錄與個人隱私都視為機密將不會公開，受試者皆以研究編碼代表身份，此代碼不會顯示姓名、身分證字號、住址等可辨識資料。在研究期間，會依照受試者願意提供的資料範圍收集研究所需之資料。 研究退出及中止。

研究之退出與中止：
受試者可自由決定是否參與研究，研究過程中也可以隨時撤銷或中止同意，退出研究不需任何理由，且不會引起任何不愉快或影響日後醫師對受試者的醫療照顧。